Genetische Defekte beim Embryo: Tests für exakte Risikobestimmung auch am UKGM Gießen

GIESSEN - Kann man Eltern den Wunsch verübeln, ein körperlich und geistig gesundes Kind zu bekommen? Eine Frage, die aus vielerlei Gründen gar nicht so einfach zu beantworten ist. Doch ist es längst möglich, einen genetischen Defekt beim werdenden Kind, wie etwa eine Trisomie 21 - dem Down-Syndrom, bei dem das Chromosom 21 drei- statt zweifach vorhanden ist - ohne großen Eingriff nur anhand des Blutes der Schwangeren festzustellen. Dabei handelt es sich zwar nicht um eine definitive Diagnose, aber um eine sehr exakte Risikobestimmung. Ob diese sogenannten molekulargenetischen DNA-Tests, die bislang mehrere Hundert Euro kosten, künftig von den Krankenkassen bezahlt werden sollen, hat eine kontroverse Debatte im Bundestag und der Öffentlichkeit ausgelöst. Mit größtem Interesse verfolgen dies auch Prof. Roland Axt-Fliedner, Leiter des Bereichs Pränatalmedizin des Gießener Uniklinikums (UKGM), und Tarrin Taraki, Geschäftsführer des Labors "Eluthia", das einen solchen vorgeburtlichen Test auf die Trisomien 21, 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) vertreibt. Kinder, die mit einem der beiden Letzteren geboren werden, versterben in der Mehrzahl bereits nach wenigen Tagen oder Wochen.

Auch am hiesigen Klinikum wird der Test bei Schwangeren eingesetzt. Zur definitiven Bestimmung der Erbanlagen des Ungeborenen werden unter anderem eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Mutterkuchenpunktion durchgeführt. Hierbei kommt es in sehr seltenen Fällen (zwischen einem von 500 bis zu einem von 1000) zu einer Fehlgeburt. Die letztendliche Entscheidung über eine Kostenerstattung des pränatalen Tests will der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), das höchste Gremium der Selbstverwaltung des Gesundheitswesens, im Spätsommer treffen.

Andere Länder weiter

"Die Debatte war überfällig, nachdem sie von Politikern lange hinausgezögert worden war", betont Taraki im Gespräch mit dem Anzeiger. Auch Axt-Fliedner sieht Eltern in Deutschland hier bislang im Nachteil: "In anderen Ländern ist das bereits seit Jahren geregelt", würden die Kosten erstattet, etwa in den Niederlanden für alle Schwangeren sowie in der Schweiz bei Schwangeren unter bestimmten Voraussetzungen. Und so laute die Frage nun auch in Deutschland: Soll die Gesellschaft es bezahlen oder nicht? Beiden ist bewusst, dass diese Entscheidung hierzulande wesentlich komplizierter ist. So wird von Gegnern, die sich fast in allen Parteien und gerade bei den Kirchen finden, immer wieder als Grund genannt, dass ein kostenloser Test im Ersten Trimester (11. bis 14. Schwangerschaftswoche) nach der Feststellung einer genetischen Erkrankung des Embryos zu einer deutlich höheren Zahl von Schwangerschaftsabbrüchen führen würde. Andere Kritiker befürchten eine schlechtere Stellung von Behinderten in der Gesellschaft.

Axt-Fliedner ist "Befürworter" des pränatalen DNA-Bluttests für Trisomie 21, "weil man schwangeren Frauen den besten Test an die Hand geben sollte, und so invasive Tests, welche ein geringes Fehlgeburtsrisiko bergen, vermeiden kann. Doch muss das Ganze eingebettet sein in eine ärztliche Vor- und Nachberatung". Zusätzlich hält er es im Zusammenhang mit dem Bluttest für erforderlich, bei jeder Schwangeren eine differenzierte Ultraschall-Untersuchung, eine sogenannte Feindiagnostik, vorzunehmen. Denn bei Embryos mit organischen Auffälligkeiten, die bei einer solchen Diagnostik festgestellt würden, komme der Bluttest nicht infrage. Die Vorteile des Pränatal-Tests kann der Mediziner mit statistischen Daten belegen. So liege ihre Aussagekraft für Trisomien bei über 99 Prozent, und in nur 0,35 Prozent aller Fälle kommt es zu falsch positiven Resultaten, wird also fälschlicherweise eine nicht vorhandene genetische Störung angezeigt. Im Vergleich dazu seien dies bei der Nackenfaltenmessung (Ersttrimester-Screening), die seit Langem bei Untersuchungen des Embryos gängig ist, mindestens 2,5 bis 5 Prozent. Auch der Hinweis auf Trisomien sei hier mit 80 bis 95 Prozent längst nicht so sicher wie beim Bluttest. Dass im Gegensatz dazu die teurere Fruchtwasseruntersuchung trotz belegter Fehlgeburten - wenngleich er das Risiko für "ganz gering" hält - kostenlos ist, findet Axt-Fliedner "widersinnig". Wie Taraki berichtet, habe der Test seiner Firma sogar eine Trisomie-21-Erkennungsrate von 99,9 Prozent. Möglich geworden sei dieses Verfahren erst durch die Entschlüsselung des kompletten menschlichen Genoms, also die Gesamtheit aller vererbbaren Informationen, vor wenigen Jahren.

Laut dem "Eluthia"-Geschäftsführer, der in Gießen Wirtschaftswissenschaften studiert hat, arbeitet das Unternehmen derzeit ebenfalls an der deutschen Markteinführung eines nachgeburtlichen Tests. Mit diesem könne basierend auf einem Mundschleimhautabstrich sicher festgestellt werden, ob das Baby am Klinefelter- (nur Männer) oder Turner-Syndrom (nur Frauen) leidet. In beiden Fällen, die das X-Geschlechtschromosom betreffen, kann es zu Lern- und Entwicklungsstörungen kommen. Da diese Syndrome oft sehr schwer zu diagnostizieren sind, ist eine frühe Erkennung sinnvoll, um beispielsweise mit Lerntherapien oder auch durch eine Hormonbehandlung die Entwicklungsmöglichkeiten der Kinder zu verbessern.

Das Gendiagnostikgesetz betone momentan jedoch sehr stark "ein Recht auf Nichtwissen" für die von einem genetischen Syndrom Betroffenen. Ohne vorher erkennbare Symptome dürfe man erst ab dem 18. Lebensjahr entscheiden, ob ein genetischer Test durchgeführt werden soll, moniert Taraki. "Pränatal gibt es keine Einschränkungen, aber nach der Geburt dafür umso mehr", hält er dies für absolut unverständlich. Denn würden diese genetischen Fehler zeitig identifiziert, "könnten Ärzte früh tätig werden und nach charakteristischen Symptomen suchen, die gut behandelbar sind". Dies ermögliche die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Daher sollte nach Tarakis Ansicht dieses Testverfahren "fest ins Neugeborenen-Screening eingebunden werden". Auch Axt-Fliedner erscheint das Konzept eines solchen nachgeburtlichen Tests "nur logisch". Wenngleich hier ebenso gelte, für eine fachärztliche Beratung und Begleitung zu sorgen, mahnt Axt-Fliedner.

Der Postnatal-Test auf Klinefelter- und Turner-Syndrom kann zwar in Deutschland noch nicht angeboten werden, ist jedoch bereits in Spanien, der Türkei sowie einigen Ländern Lateinamerikas erhältlich. Laut Taraki wolle sein Unternehmen die für eine deutsche Markteinführung erforderlichen Unterlagen "bis Ende dieses Jahres" bei der Gendiagnostikkommission einreichen. Im günstigsten Fall könnte dieses Testverfahren dann schon kommendes Jahr zum Kauf angeboten werden.