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Ärzte sollten alle Patienten ernst nehmen

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Leitende Ärzte der Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel (v.l.): Dr. Tina Hoffmann, Dr. Christian Stapf und Chefarzt und Ärztlicher Direktor Dr. Klaus Ehlenz. © Jokba

Gießen (red). Anlässlich des »Tages der seltenen Erkrankungen« am 28. Februar hat Privatdozent Dr. Klaus Ehlenz, Ärztlicher Direktor und Chefarzt der Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel des St. Josefs Krankenhaus Balserische Stiftung einen Beitrag verfasst.

Ärzte sehen und untersuchen täglich eine Vielzahl von Patientinnen und Patienten mit den unterschiedlichsten Beschwerden und Symptomen. Es werde erwartet, dass schnell eine Diagnose gestellt und eine adäquate Behandlung eingeleitet werde. »Wir lernen in unserem Studium eine Vielzahl von Krankheitsbildern kennen. Doch in der Realität hat jeder Patient ein individuelles Reaktionsmuster. So kann eine atypische Symptomatik vorliegen, die uns Ärztinnen und Ärzte in die Irre führen kann«, erklärt Ehlenz.

Symptome nicht immer eindeutig

Über die Jahre ärztlicher Tätigkeit gewinnen Ärzte zunehmende Erfahrung mit dem gesamten Spektrum der Manifestationsmöglichkeiten. So kann zum Beispiel ein Patient, der sich in der Psychiatrie vorstellt, eine Schilddrüsenerkrankung haben oder eine andere körperliche Ursache psychischer Probleme.

Neben den häufigen Erkrankungen, insbesondere den Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus, koronare Herzerkrankung oder Krebsleiden stellen sich laut Ehlenz nicht selten Patienten mit Symptomen vor, die erst einmal nicht eingeordnet werden können. In diesen Fällen kann es sich um eine seltene oder sogar um eine bis jetzt nicht bekannte Erkrankung handeln. Diesen »besonderen Patienten« widmen sich Kollegen im »Zentrum für unbekannte und seltene Erkrankungen« (ZUSE), wie das ZUSE des Uniklinikums Marburg, das von Prof. Jürgen Schäfer geleitet wird.

Bisher unbekannte Erkrankungen können durch neue Untersuchungsmethoden, zum Beispiel molekulargenetische Verfahren, erst entdeckt und verstanden werden. Darüber hinaus gibt es seltene Erkrankungen, die Ärzte vielleicht nur einmal in ihrem Leben sehen. Die Diagnose ist in diesem Fall schwer. Heute hilft in diesen Situationen die künstliche Intelligenz (KI) weiter, die Vorschläge für Erkrankungen macht, die zu den Symptomen des Patienten passen. »Ärzte sind nicht selten irritiert, wenn Patienten ›Dr. Google‹ fragen und mit Internetrecherchen in die Sprechzeiten kommen. Das kann uns jedoch allen weiterhelfen«, erklärt Ehlenz.

Zu den seltenen Erkrankungen zählen auch Erkrankungen des Hormonsystems, mit denen sich die Endokrinologie (Lehre der Erkrankungen des endokrinen Systems und der Hormondrüsen) befasst. Die Abteilung für Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel am St. Josefs Krankenhaus Balserische Stiftung behandelt unter anderem Patienten mit seltenen Hormonerkrankungen wie dem Morbus Addison (Nebenniereninsuffizienz, die zu einem lebensbedrohlichen Cortisolmangel führt).

2008 wurde eine Selbsthilfegruppe in Gießen gegründet, die zum Netzwerk der Glandula gehört (Glandula: Netzwerk für Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen). Hier treffen sich Patientinnen und Patienten mit seltenen Hormonerkrankungen, vor allem mit einem Morbus Addison oder Hypophysenerkrankungen vier Mal im Jahr im St. Josefs Krankenhaus Balserische Stiftung, um ihre Erfahrungen auszutauschen und sich gegenseitig zu unterstützen.

»Wir als Ärzte der Abteilung Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel beteiligen uns an diesen Treffen der Selbsthilfegruppe, um unser Wissen und unsere Erfahrungen an die Betroffenen weiterzugeben«, sagt Ehlenz. Auch Prof. Eberhard Uhl, Direktor der Klinik für Neurochirurgie am Universitätsklinikum Gießen, steht an den Netzwerktreffen zum Austausch bereit. Aufgrund von Corona fanden diese im letzten Jahr digital statt und waren ein voller Erfolg. So beteiligen sich Betroffene von Siegen bis Marburg und Frankfurt an den Treffen.

»Den Tag der seltenen Erkrankungen möchte ich nutzen, um zu erinnern: Ziel ärztlichen Handelns sollte es immer sein, alle Patienten, die zu uns kommen, auch wenn die Symptome nicht typisch sind, ernst zu nehmen und an eine seltene oder sogar bis jetzt unbekannte Erkrankung zu denken und wenn notwendig Spezialisten hinzuzuziehen. Manchmal können wir so Kranken weiterhelfen und sie einer entsprechenden Therapie zuführen«, hofft Ehlenz.

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